Falar de Dravet (síndrome de) é entrar no mundo das epilepsias graves e resistentes ao tratamento. É uma condição de partida das nossas borboletas, que não as define mas faz parte da sua identidade.
"É uma doença de origem genética e enquadra-se dentro da família patológica das canalopatias, uma vez que aproximadamente 80% dos pacientes afetados apresenta uma mutação no gene SCN1A, o qual tem como função codificar uma proteína constituinte de um canal responsável pelo transporte de sódio através das membranas celulares." lê-se no site http://dravet.pt
No dia a dia significa contingencias severas, vigilância apertada, qualidade de vida comprometida para os que vivem com a doença.
Porém, não nos focaremos nas convulsões, nos efeitos catastróficos da doença mas no imenso potencial de vida e crescimento que todos trazem consigo: os que nascem com a mutação no gene, os que vivem com eles e os que se cruzam no seu caminho. É isto que queremos celebrar. É disto que falaremos neste sitio! Sejam muito bem vindos!
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